Sikkelcelziekte is een ernstige, erfelijke hemoglobinopathie die gepaard gaat met anemie, onvoorspelbare episoden van hevige pijn en progressieve schade aan diverse organen. De komst van vroege diagnose door screening, het gebruik van profylactische antibiotica en de beschikbaarheid van hydroxycarbamide en bloedtransfusies hebben weliswaar geleid tot een verbeterde levensverwachting, maar de prognose blijft nog steeds slecht.
Stamceltransplantatie vaak niet geschikt
Sikkelcelpatiënten hebben een sterk verminderde kwaliteit van leven, met regelmatige ziekenhuisopnames en een (sterk) verminderde levensverwachting. ‘De enige bewezen effectieve curatieve behandeling bij sikkelcelziekte is momenteel een allogene stamceltransplantatie met myeloablatieve conditionering’, vertelt Nur. ‘Deze behandeling is vooral succesvol bij kinderen voor wie een HLA-identieke stamceld