Ook identificeerde en monitorde ze genetische afwijkingen bij een aantal patiënten met myelodysplastisch syndroom (MDS). Iedere MDS-patiënt heeft een eigen combinatie van genetische afwijkingen en tijdens de ziekte kunnen er nieuwe genetische afwijkingen bijkomen. De klonale uitgroei van cellen met nieuwe mutaties kan versneld worden door selectiedruk ten gevolge van therapie en kan samengaan met ziekteprogressie.
PLEIDOOI VOOR PERSONALIZED MEDICINE
'Ook ná diagnose blijven screenen op (epi)genetische afwijkingen'
Bij een deel van de myeloïde maligniteiten blijkt verstoorde demethylering van DNA een belangrijke rol te spelen in de pathogenese. In het proefschrift waarop zij op 7 juli jl. promoveerde aan de Radboud Universiteit concentreert Leonie Kroeze zich op mutaties in het TET2-gen bij acute myeloïde leukemie. Dit gen codeert voor een enzym dat een methylgroep omzet in een hydroxymethylgroep, de eerste stap in DNA-demethylering. Patiënten met leukemiecellen waarin deze omzetting is verstoord hebben aldus Kroeze een relatief slechte prognose.
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?