De klinische betekenis van trombofilie is steeds duidelijker geworden, vertelt Middeldorp. ‘Ongeveer twintig jaar geleden was er een enorme doorbraak met de ontdekking van factor V Leiden, gevolgd door de protrombine (factor II) mutatie. Toen bleek dat die mutaties bij veel meer trombosepatiënten aanwezig waren dan de afwijkingen die tot dan toe bekend waren.’ Ook in de algemene populatie kwamen ze frequent voor, bij ongeveer 10 procent, ook bij mensen zonder symptomen. In de afgelopen decennia zijn antwoorden gekomen op de vragen wat die mutaties betekenen en of voorzorgsmaatregelen nodig zijn.
HAM-WASSERMAN LEZING
Testen op trombofilie meestal niet zinvol
Hoewel steeds meer afwijkingen in stollingsfactoren bekend zijn, is testen op trombofilie bij trombosepatiënten alleen nodig als het ook echt consequenties heeft, is al jaren de boodschap van prof. dr. Saskia Middeldorp (AMC, Amsterdam). Dit jaar is zij uitgekozen voor de Ham-Wasserman lezing, die gehouden wordt tijdens het jaarcongres van de American Society of Hematology (ASH).
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?