De klinische betekenis van trombofilie is steeds duidelijker geworden, vertelt Middeldorp. ‘Ongeveer twintig jaar geleden was er een enorme doorbraak met de ontdekking van factor V Leiden, gevolgd door de protrombine (factor II) mutatie. Toen bleek dat die mutaties bij veel meer trombosepatiënten aanwezig waren dan de afwijkingen die tot dan toe bekend waren.’ Ook in de algemene populatie kwamen ze frequent voor, bij ongeveer 10 procent, ook bij mensen zonder symptomen. In de afgelopen decennia zijn antwoorden gekomen op de vragen wat die mutaties betekenen en of voorzorgsmaatregelen nodig zijn.
Minder testen
In de ‘Choose Wisely recommendation’ van de ASH, maar ook in ‘Verstandig Kiezen’, aanbevelingen van de Nederlandse Internisten Vereniging (NIV), wordt nu juist afgeraden om testen voor afwijkingen in stollingsfactoren aan te vragen.