Het Philadelphia-chromosoom BCR-ABL, verantwoordelijk voor het ontstaan van chronische myeloide leukemie (CML), is waarschijnlijk de meest bekende vertegenwoordiger van de fusiegenen. Maar er zijn er nog veel meer, vertelt Monroe die als postdoc werkzaam is bij de afdeling Genetica van het UMC Utrecht. ‘Een recente studie concludeerde op basis van een analyse van ruim 9.500 humane tumoren dat maar liefst in ongeveer 1 op de 6 tumoren een fusiegen de drijvende kracht is achter de tumorgroei. Dat betreft zowel hematologische tumoren als solide tumoren.’
&ellipsis;SNELLERE DIAGNOSE EN BETERE BEHANDELING
FUDGE brengt fusiegenen snel en nauwkeurig in kaart
Bij naar schatting 1 op de 6 gevallen van kanker vormt een fusiegen de drijvende kracht achter de ziekte. Met de huidige technieken is het lastig een fusiegen snel en tevens zeer nauwkeurig moleculair te karakteriseren. Onderzoekers van het UMC Utrecht ontwikkelden FUDGE (FUsion Detection from Gene Enrichment), een techniek die dit met behulp van CRISPR-Cas9 en nanopore sequencing wel voor elkaar krijgt. Dr. Glen Monroe en Christina Stangl geven uitleg.
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?