PLEIDOOI VOOR PERSONALIZED MEDICINE

'Ook ná diagnose blijven screenen op (epi)genetische afwijkingen'

  • 6 min.
  • Promotie

Bij een deel van de myeloïde maligniteiten blijkt verstoorde demethylering van DNA een belangrijke rol te spelen in de pathogenese. In het proefschrift waarop zij op 7 juli jl. promoveerde aan de Radboud Universiteit concentreert Leonie Kroeze zich op mutaties in het TET2-gen bij acute myeloïde leukemie. Dit gen codeert voor een enzym dat een methylgroep omzet in een hydroxymethylgroep, de eerste stap in DNA-demethylering. Patiënten met leukemiecellen waarin deze omzetting is verstoord hebben aldus Kroeze een relatief slechte prognose.

Ook identificeerde en monitorde ze genetische afwijkingen bij een aantal patiënten met myelodysplastisch syndroom (MDS). Iedere MDS-patiënt heeft een eigen combinatie van genetische afwijkingen en tijdens de ziekte kunnen er nieuwe genetische afwijkingen bijkomen. De klonale uitgroei van cellen met nieuwe mutaties kan versneld worden door selectiedruk ten gevolge van therapie en kan samengaan met ziekteprogressie.

In de pathogenese van myeloïde maligniteiten spelen niet alleen genetische, maar ook epigenetische factoren een belangrijke rol. Leonie Kroeze, werkzaam als postdoc-onderzoeker op de afdeling Laboratoriumgeneeskunde van het Radboudumc, richtte zich in haar promotieonderzoek aanvankelijk vooral op TET2, een gen dat een rol speelt in de regulatie van DNA-methylering. ‘DNA-methyltransferases hechten methylgroepen aan cytosineresiduen van specifieke

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?